被疑难杂症击毁的家庭确诊需31年,治疗费
原创季媛媛39深呼吸
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VOL.
作者｜季媛媛
编审｜王潍
编辑｜廖颖瑶
本文共字，阅读时间7分钟
如果身患疑难杂症，确诊之路就需走上几十年，你会继续浪费时间四处奔波吗？
如果身患重症，治疗费用动辄百万，你会选择要钱还是要命？
对于许多健康的人而言，这是一个傻问题，但对于罕见病患者人群而言，这却是极为现实的存在。
罕见病发病率低、患病率低，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，与此同时，每种细分疾病都涉及并侵害患者的多器官、多系统，难以被发现。因此，罕见病临床诊断较为困难，至少需要两个以上的专家进行会诊。换言之，罕见病需要跨学科才能解决诊疗问题。
◎全球范围内，各国（或地区）对于罕见病还没有形成统一的认定标准，均是根据当地人口和流行病学研究结果制定罕见病认定标准。/前瞻产业研究院
全国政协委员、医院儿科教授丁洁告诉39深呼吸（ID:shenhuxi39），在其主导的一项回顾性调研中，她发现，不少罕见病患者仅确诊之路就走了31年。
然而，在她看来，对罕见病患者来说，除了确诊，更难的还有药价的高昂。
根据美国知名的处方药搜索比价网站GoodRx在年发布的一份“10大价格昂贵的药物名单”，药价排名前十位的药物无一例外都是罕见病治疗药。
◎年最昂贵的10大药物。/GoodRx
其中，定价最高的药物来自诺华公司，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的Zolgensma，定价为万美元（折合人民币约为万元人民币），堪称史上最贵药物。而在这一榜单上，哪怕是排名最靠后的骨硬化症和慢性肉芽肿病治疗药物Actimmune，患者花费也将近每年约美元（折合人民币约为万元人民币）。
罕见病患者如何才能更好地活下去？多年来，中国无数专家学者都在为此寻找答案。
PART.1
罕见病的“罕见”
罕见病仿佛是上天馈赠给人类的一个礼物，他们万中挑一，绝无仅有。只不过，被选中的主角，并非幸运儿。
32岁的法布雷病患者王雷是万千罕见病患者其中之一。自患病以来，他的寻医问药之路走得并不容易。在30岁前，王雷几乎和大多同龄人一样，从未意识过疾病离自己如此之近。向来坚持健身习惯的他，工作也算稳定。买房、背房贷、与喜欢的姑娘结婚、生子、用赚来的钱旅行……一切进展得简单而又顺其自然。
然而，真正的现实往往显得不切实际。
年初，由于公司体检报告显示尿蛋白1+，医院做复查，而等待他的答案却是医生的一句：“慢性肾脏病，而且不算轻。”诚惶诚恐之间，同年3月，医院行肾穿刺，很快穿刺报告显示：肾脏FSGS病变（局灶节段性肾小球硬化）。
◎FSGS表现为部分（局灶）肾小球和（或）肾小球部分毛细血管袢（节段）发生病变。/网络图片
“如果用一个词来形容那段时间的自己，我想就是‘害怕’，”王雷称，年，“尿毒症”、“透析”、“换肾”、“无法治愈”等名词组成了他心中的阴霾；“肌酐”、“尿蛋白“、“肾小球滤过率”等指标仿佛幽灵附体，操控着他的生活；“肾脏病能不能吃豆制品？”、“肾脏病可以喝玉米须水吗？”、“肾脏病要特别重视中药用药”等一系列疑问摆在面前让他变得不喜欢也不习惯自己的身体，时不时总将自己陷入狼狈、悲伤的漩涡。
也正是带着这样的情绪，一个月内，王雷的体重由斤直线下降至斤，人也变得郁郁寡欢，总爱感叹命运的不公与苦难。“我陷在奇怪的泥沼里无法自拔，没有什么值得我付诸笑容，我对周遭的一切美好视而不见。”王雷如是说。
更让他难以置信的是，在年6月，一次普通的肾脏病随访，肾内科医生通过肾穿刺、酶活性、基因检测等多种方式确诊他患有罕见病法布雷病（FabryDisease）。这是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，属于罕见病的一种，目前我国约有超过名法布雷病确诊患者。
◎法布雷病各型的临床表现。/《中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识》
王雷的确诊之路走的并不容易，这也是当下诸多患者正在面对的窘境。罕见病患者正散布在多个临床科室，如儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科等，及时确诊非常困难，有患者从发病到确诊时间需要几十年。
28岁的罕见病患者张铭如此形容自己的患病过程：“自年幼时候就开始出现无汗、脚底和手有难以忍受的灼烧和疼痛感、常年体检发现蛋白尿等奇怪的症状，这迫使我不停地就诊问医，寻找治疗的希望。十几年来，父母医院的各个科室，但医生通过各种诊断都无法查出这是什么病。为此，我也服用了多种药物，但疗效甚微。”
年开始，张铭的大腿两侧出现紫红色斑点，医生结合综合病史高度怀疑他是法布雷病，医院没有条件做酶学检测，医生推医院，这才被确诊。
◎法布雷病主要临床特点是出现发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤。/ojrd.biomedcentral.
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